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¿Qué es el síndrome de Rett? Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad

13-9-2019

El síndrome de Rett (SR) es un trastorno neurológico infantil de causa epigenética, lo que quiere decir que afecta a la configuración de muchos genes y a la producción de proteínas muy importantes para el desarrollo. Es una enfermedad que se origina por una alteración del gen MECP2. Es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 12.000 nacimientos en la mayor parte de los casos niñas ya que se origina en el cromosoma X. Los bebés se desarrollan, generalmente, con normalidad hasta los 6 o los 18 meses y después pierden habilidades como usar las manos, comunicarse o gatear.

Causas del síndrome de Rett. Alteración del gen MECP2

El síndrome de Rett está causado por la alteración del gen MECP2 lo que altera la producción de la proteína MeCP2 que modula y regula otros genes de gran importancia en el desarrollo humano. En concreto, la proteína MeCP2 tiene un papel fundamental en el desarrollo del cerebro. Las niñas afectadas por síndrome de Rett no tienen conexiones sinápticas adecuadas para la correcta organización del cerebro lo que altera el desarrollo y el aprendizaje.

El síndrome de Rett cuenta con cuatro estadios:

  • Estadio I. Empieza entre los 6 y los 18 meses y empiezan a perder interés en juguetes y en tener contacto visual. Tardan en aprender a sentarse y gatear.
  • Estado II. Entre los 12 meses y los cuatro años tienen retraso en el crecimiento de la cabeza, movimientos anormales en las manos y problemas de movimiento en general, hiperventilación, gritos o llanto sin motivo aparente, problemas de coordinación y pérdida de comunicación e interacción.
  • Estadio III. Entre los dos y los diez años pueden mejorar el comportamiento, el uso de las manos y la capacidad de comunicación pero pueden aparecer convulsiones.
  • Estadio IV. Después de los diez años la movilidad es reducida, contracturas articulares y escoliosis. Las convulsiones son menos frecuentes.

 

Síntomas del síndrome de Rett. Problemas físicos

Detectar algunos problemas de desarrollo o alteraciones pueden orientar hacia el diagnóstico del síndrome de Rett como:

  • Crecimiento lento de la cabeza o de otras partes del cuerpo en el bebé.
  • Poca coordinación o movilidad.
  • Movimientos repetitivos de las manos.
  • Pérdida de interés.
  • Menos contacto visual.
  • Retraso del habla o pérdida de habilidades del habla.
  • Cambios de humor.
  • Pérdida de motricidad.
  • Dificultad para comer.
  • Reflujo gastroesofágico.
  • Problemas intestinales e incluso incontinencia.
  • Problemas para dormir.
  • Problemas respiratorios.

Diagnóstico del síndrome de Rett. Análisis, pruebas de imagen y otras

Para llegar al diagnóstico del síndrome de Rett se realizará un abordaje multidisciplinar que incluya varias pruebas como:

  • Análisis de sangre y de orina.
  • Pruebas auditivas.
  • Exámenes oculares.
  • Electroencefalograma.
  • Tomografía computerizada (TC).
  • Resonancia magnética (RM).Para concluir el diagnóstico se evaluarán las habilidades manipulativas intencionadas, la capacidad de comunicación y lenguaje, los problemas de movimiento o para caminar, y los movimientos repetitivos de las manos.

Tratamiento y medicación del síndrome de Rett. No existe cura

El tratamiento para el síndrome de Rett se focaliza en el manejo de los síntomas como medicación para problemas cardiacos, gastrointestinales, respiratorios, del sueño, convulsiones o rigidez muscular. También se requerirá fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, apoyo nutricional y servicios de apoyo para una integración social, académica e, incluso, laboral.

Otros tratamientos complementarios incluyen terapia con animales, hidroterapia, musicoterapia y masajes.

Prevención del síndrome de Rett. No tiene

No se ha descrito ningún medio para prevenir la aparición del síndrome de Rett ya que la mutación genética del gen MECP2 se produce de forma espontánea.

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